Výsledky z prvotrimestrálního screeningu. Doporučoval byste amniocentézu?

Dobrý den,

celkově Vám prvnotrimestrální screening dopadl s nízkými riziky (riziko Downova syndromu při kombinaci věku, šíjového projasnění a hodnot biochemie je 1:2958). Na druhou stranu je hodnota PAPP-A nižší než je obvyklé. Lze tedy vše podrobně probrat s genetikem, jak máte ve zprávě doporučeno, kde získáte informace o možnostech jak dále postupovat a z nich si pak vyberete tu, pro Vás nejakceptovatelnější.

Buď můžete zvolit odběr plodové vody (s vědomím malého rizika komplikace výkonu) a mít jednoznačnou jistotu, že plod nemá Downův syndrom ani jinou chromozomální vadu. Nebo lze nabídnout NIPT (neinvazivní prenatální test využívající volnou DNA plodu, která cirkuluje v krvi matky), které je o hodně citlivější v detekci Downova syndromu než prvotrimestrální screening a dokáže pravděpodobnost razantně snížit, ale zase pro ostatní chromozomální vady je výtěžnost testu nízká. A konečně někdo nevolí nic, protože jsou pro něho výsledky screeningu akceptovatelné nebo nechce ohrožovat graviditu invazivním výkonem a akceptuje riziko toho, že ultrazvukovým vyšetření nelze chromozomální vady jednoznačně vyloučit. Vždy záleží na tom, co preferujete, ideální metoda, která má 100% detekční schopnost a zároveň 100% bezpečnost neexistuje a vždy volíte určitý kompromis.