Výsledky screeningu v 1. trimestru. Co si o tom myslíte?

Zodpovězené
1. zář 2020

Dobrý den,

je mi 36 let, 1. těhotenství po 1. IVF, na prvotrimestrálním screeningu vyšla biochemie v pořádku, anatomie plodu normální, NT 2,5. Riziko m. Down pouze z věku 1:250, mé vypočtené riziko 1:750. Závěr byl negativní, nicméně lékařkou mi bylo nejednoznačně doporučeno provést test z krve na přesnější určení rizika právě pro hraniční hodnotu NT.

Co si o tom myslíte?

Děkuji

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Celkové riziko pro Downův syndrom, které Vám vyšlo z prvotrimestrálního screeningu, je 1:750. To je již v pásmu nízkého rizika. Obvykle se odběr plodové vody nabízí při rizicích vyšších než 1:300. Samozřejmě, pokud byste chtěla jednoznačnou jistotu, že miminko nemá některou z klasických chromozomálních vad, tuto jistotu by mohl dát pouze odběr plodové vody, ale za cenu rizika výkonu.

Některá pracoviště při rizicích okolo 1:300 - 1:1000 někdy nabízejí buďto další odběr třech placentárních hormonů okolo 16.-17. týdne a zhodnocení výsledku dohromady s údaji z prvotrimestrálního screeningu (tzv. integrovaný test) nebo provedení tzv. NIPT testů (neinvazivní prenatální testy využívající volnou fetální DNA), které patří mezi nejcitlivější screeningové testy a dokáží riziko snížit razantním způsobem. Asi tedy zmiňujete jeden z těchto testů, které Vám Vaše lékařka doporučila.


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz