Výsledky 1. screeningu. Jsou výsledky v normě nebo je potřeba podstoupit genetiku?

Zodpovězené
21. čer 2024

Dobrý den,

jsou výsledky v normě nebo je potřeba podstoupit genetiku?

Bohužel od lékaře, který mě vyšetřoval, jsem se nedozvěděla vůbec nic a teď tápu.

Ultrazvuk byl v pořádku a kdyby si nevšimla sestra, která stála za ním, že mám ten volný beta vyšší, tak si ani sám nevšimne.

Volný beta hCG 190,70 IU/I
PAPP-A 3,690 UI/I
PIGF 30,00 pg/ml
Uterinni arterie 1,505
Střední arteriální tlak MAP - 97,00 mmHg

Trizomie 21 - 1 z 818, upravené riziko 1 z 16350
Trizomie 18 - 1 z 1944, up. riz. < 1 z 20000
Trizomie 13 - 1 z 6112

Preeklapsie je 1 z 139
Růstova restrikce 1 z 522

Poznámky - výsledek je NEGATIVNÍ.

NT - 1,10 mm
CRL - 58,4 mm
BPD - 20,6 mm
Intrakraniální translucence - přítomna, 1,5 mm
Ductus Venosus - 0,85

Na genetiku mě posílá z důvodu toho, že mám vyšší hodnotu hCG 3,5 MoM. Je mi 27, myslím si, že jsem zdravá a žádné vady v rodině taky nemám.

Děkuji

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Výsledek screeningu je velmi dobrý, celkové riziko pro základní chromozomální vady po započtění věku, výsledků krve a ultrazvukových markerů máte velmi nízké. Pro Downův syndrom je 1/16350 (tzn. kdybyste měla 16350 těhotných Vašeho věku a stejných výsledků, tak jen jedna z nich bude mít plodu z touto nejčastější chromozomální vadou). Pro ostatní chromozomální vady (trizomie 18 a 13) je nižší než 1/20000.

Ano, hodnota fbhCG 3,5 MoM je vyšší než je obvyklé, ale i přes to Vám rizika vyšla nízká. Nicméně, někdy se také při dílčí odchylce ve výsledcích posílá na genetickou konzultaci, vyslechnete si možnosti vyšetření v těhotenství a podle informací si vyberete, zda nějaká další vyšetření chcete či nechcete podstupovat. V určitém procentu případů genetik odhalí nějaká další genetická rizika ve Vaší a partnerově osobní či rodinné anamnéze a podle toho navrhne další postup.


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz