Výsledek 1. screeningu

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Ano, odběr plodové vody se opravdu obvykle začíná nabízet při riziku okolo 1:300 a více, ale všechny hranice jsou jen orientační a vždy záleží na individuálním rozhodnutí. Každá možnost má své výhody a svá rizika. Ideální postup totiž k dispozici nemáme, vždy de facto volíte nějaký kompromis.

Odběr plodové vody poskytne jednoznačnou 100% informaci, že plod nemá Downův syndrom ani jinou chromozomální vadu. To je informace, kterou žádnou jinou metodou získat nelze. Nicméně, je to za cenu malého rizika, které sebou odběr přináší - riziko, že po odběru plodové vody může dojít ke komplikaci a potratu se v současnosti odhaduje na 1:300-1:1000.

Prvotrimestrální screening Vám vyšel s poměrně malým rizikem (pro T21 1:1300), tedy s rizikem o něco nižším, než je riziko komplikace po odběru plodové vody, ale 100% prvotrimestrální screening není. Při adekvátním provedení dosahuje šanci záchytu Downova syndrom okolo 90 %.

Třetí možností jsou neinvazivní prenatální testy (NIPT) využívající volnou fetální DNA, která se z placenty uvolňuje do krve matky. Tyto testy obnášejí odběr krve a tedy nemají riziko komplikace a potratu jako plodová vody a mají výrazně vyšší citlivost pro Downův syndrom (přes 99 %). Na druhou stranu mají tuto vysokou citlivost především pro Downův syndrom, pro další chromozomální vady je spolehlivost výrazně nižší, u cca 0,1% případů nedají žádný výsledek a jsou poměrně nákladné (okolo 12000,- Kč).

Doporučil bych Vám absolvovat genetickou konzultaci, kde vše podrobně proberete s genetikem v kontextu s dalšími informacemi (osobní anamnéza, rodinná anamnéza Vaše a Vašeho partnera, atd.) Na základě toho se potom můžete rozhodnout, který postup je pro Vás nejakceptovatelnější.