Testy trisomy +. Jak závažné to je?
Zodpovězené4. zář 2024
Dobrý den, pane doktore,
ráda bych se zeptala na výsledky trisomy +, kde píšou vysoké riziko chromozomu oblasti Xp 22.31.
Co to přesně znamená? Jak závažné to je?
Moc tomu popisu nerozumím. Je potřeba jít na odběr plodové vody?
Je ještě šance, že by plodová voda vadu vyloučila?
Četla jsem, že testy jsou hodně často falešné. Jsem v 16. tt.
Dokázal by screening v 20. týdnu odhalit tuhle vadu?
Děkuji
Nejnovější otázky z poradny
- Holčička nebo chlapeček?
- Tlak na břicho při ultrazvuku. Nemůže to miminku nějak ublížit?
- 1. screening a riziko Downového syndromu. Co byste dál doporučil?
- Existuje zde riziko toxoplazmózy?
- Odběr krve v 1. trimestru - Antigen Kell. Co tento výsledek znamená?
- Amniocentéza. Když se potvrdí vrozená vada pouze u jednoho z miminek, co se b...
Související diskuze ve fóru
- Listerióza, toxoplazmóza. Je riziko nákazy listeriózou nebo toxoplazmózou vys...1
- Výsledky Trisomy testu +Xp22.31. Máte zkušenost?0
- Negativní 1. screening se zvýšeným hCG a hraniční NT. Je nutné se znepokojovat?1
- Odběr plodové vody. Máte zkušenost s takovými výsledky?17
- První screening - špatné výsledky, lze je ověřit dříve než v 16. týdnu?45
- Triple test, budu ho moct odmítnout?17
Dobrý den,
děkuji za Váš dotaz. Neinvazivní testy mají určité riziko falešné pozitivity, která právě pro tyto malé změny (mikrodelece a mikroduplikace) může být poměrně vysoká. Ve zprávě Vám píší, že NIPT test je právě jen screeningový (tedy vyhledávací, určující jen podezření) a dokonce Vám tam odhadují, že šance na to, že je opravdu delece v oblasti Xp22.31, je jen 20%!
Určitě v této fázi je potřeba vše probrat s klinickým genetikem, který Vám nabídne odběr plodové vody, aby se podezření potvrdilo či vyloučilo. A teprve potom, pokud by byl nález potvrzen a bylo upřesněn rozsah delece, byste probírali, co by to mohlo znamenat. Ve zprávě máte uveden popis možných projevů, nicméně, v tuto chvíli vyčkejte na výsledek odběru plodové vody, protože je poměrně vysoká pravděpodobnost (80%), že se jedná o falešný poplach.
Držím palce!
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz