Testy trisomy +. Jak závažné to je?

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Neinvazivní testy mají určité riziko falešné pozitivity, která právě pro tyto malé změny (mikrodelece a mikroduplikace) může být poměrně vysoká. Ve zprávě Vám píší, že NIPT test je právě jen screeningový (tedy vyhledávací, určující jen podezření) a dokonce Vám tam odhadují, že šance na to, že je opravdu delece v oblasti Xp22.31, je jen 20%! Určitě v této fázi je potřeba vše probrat s klinickým genetikem, který Vám nabídne odběr plodové vody, aby se podezření potvrdilo či vyloučilo. A teprve potom, pokud by byl nález potvrzen a bylo upřesněn rozsah delece, byste probírali, co by to mohlo znamenat. Ve zprávě máte uveden popis možných projevů, nicméně, v tuto chvíli vyčkejte na výsledek odběru plodové vody, protože je poměrně vysoká pravděpodobnost (80%), že se jedná o falešný poplach. držím palce!