Špatné výsledky ze screeningu v prvním trimestru. Co mě čeká?

Zodpovězené
10. pro 2019

Dobrý den, pane doktore,

na screeningu mi vyšly tyto hodnoty: PAPP 0,358 MoM, HCG 1,384 MoM, šíjové projasnění 2mm, NB nalezena = riziko Downova syndromu 1:61.
Na začátku těhotenství, cca v 7tt jsem krvácela (syndrom mizejícího dvojčete) a brala jsem Utrogestan. Jinak je mé těhotenství bez problémů.

Můžete mi říct, co vše mě čeká a jak moc je situace vážná?

Děkuji Vám.

Dobrý den,

moc děkuji za Váš dotaz. Prvotrimestrální kombinovaný test, jehož výsledky uvádíte, je screeningovým testem, jehož cílem je (mimo jiné) konkrétně stanovit míru rizika (pravděpodobnosti) toho, že by plod mohl mít Downův syndrom. To, že riziko vychází vyšší ještě neznamená, že plod Downův syndrom má. Riziko 1:61 znamená, že pokud budeme mít 61 žen stejného věku a stejných výsledků jako máte Vy, potom v 60 případech plod Downův syndrom nemá a v 1 případě má. Akceptovatelná výše rizika je velmi individuální. Nicméně, obecně riziko 1:61 lze již považovat za vyšší, u něhož bývá na místě vše probrat s genetikem, který Vám řekne možnosti dalšího postupu. Určitě Vám při tomto riziku již bude nabízet diagnostické invazivní testy jako jsou odběr choriových klků nebo odběr plodové vody, které otázku zda plod nemá Downův syndrom dokáží jednoznačně zodpovědět. To, zda tyto testy absolvujete, záleží potom na Vás, tedy zda budete mít chtít naprostou jistotu toho, že plod nemá Downův syndrom nebo zda je pro riziko 1:61 ještě akceptovatelné.


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz