Špatné šíjové projasnění. Jak velká je zde pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem?
ZodpovězenéDobrý den,
chtěla bych požádat o radu. Druhorodička, 13+2 tt, 27 let, diagnóza PCOS. V pátek 6.12. jsem byla na prvotrimestrálním screeningu.
Plod odpovídá velikostně poslední menstruaci perfektně. Z výsledků krve vyšlo riziko T21 1:480. Během ultrazvuku se lékaři nepodařila zobrazit nosní kůstka, protože se miminko neustále otáčelo a dle Dr. za to může i má lehká nadváha (což nezapomněl během UZ zmínit 26krát). Celkově byl ultrazvuk špatně viditelný.
Bohužel se mu ale podařilo naměřit šíjové projasnění v rozmezí 2,6 mm - 3 mm. Okamžitě začal s tím, že to nevypadá dobře, že je to moc, že musím na odběr plodové vody a vystavil mi žádanku. Po přepočtu těchto informací bylo riziko změněno na 1:138.
Jak velká je zde pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem?
A jaká může být v tomto případě čekací lhůta na toto vyšetření?
Děkuji mnohokrát.
Dobrý den,
pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndrom máte vyjádřenou právě vypočítaným rizikem 1:138. Jinými slovy, kdyby jste měla 138 těhotných stejného věku, stejných výsledků krve a šíjového projasnění, bude v 1 případě mít plod Downův syndrom. Obvykle při tomto riziku následuje pohovor s genetikem a právě diskuze o dalších možnostech. Pokud chcete mít jednoznačnou jistotu, že plod nemá Downův syndrom či jinou chromozomální vadu, lze provést odběr plodové vody. Výkon je rychlý, jednoduchý a provádí se od 16. týdne dále. Obecně ohledně interpretace výsledků prvotrimestrálního screeningu bych Vás odkázat na moji odpověd na tento dotaz : https://www.modrykonik.cz/ask-an-expert/poradna...
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz