Screening v prvním trimestru. Má miminko chromozomální aberaci nebo ne?

Dobrý den,

to, jestli plod má či nemá jakoukoli chromozomální aberaci (jako je např. Downův syndrom) lze s jistotou říci jen z invazivních vyšetření jako je odběr plodové vody či odběr choriových klků. Protože jsou to ale invazivní výkony, které mají malé riziko komplikace, nedělají se u všech těhotných, ale nabízejí se typicky až u těhotných, u kterých je vyšší riziko dané chromozomální vady. K identifikaci skupiny těhotných s vyšším rizikem slouží testy screeningové (tedy vyhledávací). Takový je např. prvotrimestrální kombinovaný test, který jste absolvovala a jehož výsledek přikládáte.

Výsledek screening negativní znamená, že máte nízké riziko, konkrétně kombinované riziko pro Downův syndrom ve Vašem případě vyšlo 1/3900. To si můžete představit jako: pokud byste měla 3900 těhotných stejného věku a výsledků ultrazvuku i krve jako jsou u Vás, potom jen 1 těhotná z této skupiny bude mít plod s Downových syndromem a 3899 bude mít plod bez dané chromozomální vady. Tedy šance, že jste 1 mezi 3900 je velmi nízká.

Ještě bych Vás odkázal na moji odpověď z minula, kde je obecná informace, jak interpretovat zhruba rizika ze screeningu. https://www.modrykonik.cz/ask-an-expert/poradna...