Screening Downova syndromu. Jaké je riziko, že se bude opakovat?

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz a omlouvám se za pozdní odpověď. Pokusím se Vaše jednotlivé otázky tedy zodpovědět.

V případě, že bych se rozhodla pro další těhotenství, jaké je riziko, že se to bude opakovat?

• Píšete, že se jednalo o volnou trizomii, oba s partnerem máte karyotyp v pořádku. Obecně se uvádí, že pro další gravidity je riziko opakování v takovém případě zvýšeno nad populační riziko o cca 0,5 %.

Jaký se většinou doporučuje postup u dalšího těhotenství?

• Doporučuje se určitě klasický prvotrimestrální kombinovaný test a podrobný ultrazvuk v 20. týdnu. Také je vhodné v počátku absolvovat znovu genetickou konzultaci a tam probrat, jak bude postupováno a jaká vyšetření budou ve stávající graviditě provedena.

Doporučuje se v tomto případě jít preventivně na odběr choriových klků nebo odběr plodové vody?

• To záleží na Vás. Závisí to na výsledku kombinovaného testu, na výsledném riziku a hlavně na tom, jak s ním budete srozuměna. Jsou páry, které při dobrém výsledku nic dalšího nevolí a jsou páry, které i při sebelepším výsledku screeningu odběr plodové vody či choriových klků absolvují, protože chtějí absolutní jistotu, že se situace nebude opakovat. Jak píšete, prvotrimestrální screening ve Vašem prvním těhotenství vyšel negativní, je to stále jen screening, který má riziko falešné negativity a jistotu lze mít jen z invazivních vyšetření.

O kolik více hrozí riziko potratu u odběru choriových klků oproti odběru plodové vody?

• Obecně se má za to, že riziko při odběru choriových klků je o trochu vyšší než při odběru plodové vody, výhoda je na druhou stranu časnější možnost provedení. Riziko potratu po odběru plodové vody bývá udáváno mezi 0,1 - 0,5 %, riziko po odběru choriových klků mezi 0,2 - 1 %.

Na internetu jsem četla o NIPT testech a o tom, že spolehlivost by měla být 99 %.
Víte o nějakém evidovaném případu, kdy test vyšel negativně, ale miminko se narodilo s chromozomální vadou?
- Ano, ve své praxi jsem takové případy zažil. Opět platí, že i NIPT testy jsou stále jen screeningové a byť patří mezi ty nejcitlivější (záchyt pro Downův syndrom je přes 99 %), malé riziko falešné negativity u nich také je, řádově do 1%.