PoradnyPoradna fetální medicíny a screeningových vyšetření v těhotenství

Prvotrimestrální screening. Je to moc špatné?

Zodpovězené

31. říj 2023

Dobrý den,

prosím, prvotrimestrální screening vyšel pozitivní a už jsem se rozhodla podstoupit odběr plodové vody. Chci mít jistotu, že miminko je v pořádku. Ale i tak poprosím o komentář k výsledku.

Je to moc špatné?

Je mi 27. Žádné komplikace, žádné předchozí těhotenství/potraty. Na ultrazvuku: nosní kost přítomna, CLR 72mm, BPD 23mm, NT 1mm.
Kombinovaný screening v I. trimestru (ÚBLG FNM):
Odběr 11.10. 2023 (13+2). Hodnoty: NT: 0,52 MoM (1,0 mm), free-ß hCG 2,89
MoM (103,70 IU/l), PAPP-A 0,76 MoM (5,42 IU/l, MoM pro PE 0,76), PlGF 0,96
MoM (40,46 IU/l)
Rizika: Downův syndrom (T21): 1:1047 (věkové 1:829, biochemické 1:239),
Patauův syndrom (T13): 1:188146 (věkové 1:6573), Edwardsův syndrom (T18): 1:49775 (věkové 1:2102)

Děkuji moc.

MUDr. Martin Hynek

Odborník

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Pokud chcete mít maximální jistotu, že Vaše miminko nemá Downův syndrom a žádnou jinou chromozomální vadu, potom jediná možnost je podstoupit odběr plodové vody. Žádná jiná metoda toto neumožňuje.

Nicméně, špatné výsledky prvotrimestrálního screeningu nemáte, šíjové projasnění (NT) bylo nízké (tedy nesvědčící pro celou řadu možných vrozený vad a syndromů) a podstatné je vždy celkové riziko, tj. riziko, kde je započítaný Váš věk, výsledky ultrazvukové vyšetření (NT) a výsledky krevních odběrů, a to máte pro Downův syndrom 1:1047 (jinými slovy, kdybyste měla 1047 těhotných žen stejného věku jako Vy a stejných výsledků, potom pouze u jedné z nich bude mít plod Downův syndrom, zatímco u ostatních bude v pořádku.

Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek 
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz

Polož anonymní otázku

Prvotrimestrální screening. Je to moc špatné?

Nejnovější otázky z poradny

Související diskuze ve fóru