Prvotrimestrální screening. Doporučil byste další vyšetření?

Zodpovězené
28. dub 2020

Dobrý den,

chtěla bych se zeptat na výsledek prvotrimestrálního screeningu. V mém věku 33 let mi vyšlo na Downův syndrom populační riziko 1 v 416 a upravené 1 v 8314, NT 2,16, Hcg 2, 887 MoM, PAP-A 0,821 MoM.
Uvažuji o další neinvazivní metodě z DNA z krve.

Otázka zní, zda byste další vyšetření doporučil.

Ošetřující lékař mi řekl, že to není potřeba.

Děkuji předem za odpověď.

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Riziko 1 ku 8314 pro Downův syndrom lze určitě považovat za velmi nízké. Samozřejmě ale záleží hlavně na tom, jak to vnímáte Vy, zda Vám toto riziko k uklidnění stačí. Sensitivita pro Downův syndrom (tedy šance ho zachytit) během kombinovaného prvotrimestrálního testu je okolo 90 %. Sensitivita neinvazivních metod pomocí fetální DNA je okolo 99 %. Nedá se tedy říci, že by neinvazivní test určitě nebyl potřeba nebo byl zbytečný, ale pokud byste ho absolvovala, riziko by to ještě o hodně snížilo (obecně se udává cca 80-100x).


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz