Prvotrimestrální screening. Doporučil byste další vyšetření?
Zodpovězené28. dub 2020
Dobrý den,
chtěla bych se zeptat na výsledek prvotrimestrálního screeningu. V mém věku 33 let mi vyšlo na Downův syndrom populační riziko 1 v 416 a upravené 1 v 8314, NT 2,16, Hcg 2, 887 MoM, PAP-A 0,821 MoM.
Uvažuji o další neinvazivní metodě z DNA z krve.
Otázka zní, zda byste další vyšetření doporučil.
Ošetřující lékař mi řekl, že to není potřeba.
Děkuji předem za odpověď.
Nejnovější otázky z poradny
- Odběr krve v 1. trimestru - Antigen Kell. Co tento výsledek znamená?
- Amniocentéza. Když se potvrdí vrozená vada pouze u jednoho z miminek, co se b...
- IgM pozitivní. Co to znamená?
- Očkovaní v těhotenství. Ve druhém nebo ve třetím trimestru?
- Těhotenství - zvláštní dutinka. Co si o tom myslíte?
- Placenta praevia marginalis. Prosím, jak byste ve Vašem případě postupoval?
Dobrý den,
děkuji za Váš dotaz. Riziko 1 ku 8314 pro Downův syndrom lze určitě považovat za velmi nízké. Samozřejmě ale záleží hlavně na tom, jak to vnímáte Vy, zda Vám toto riziko k uklidnění stačí. Sensitivita pro Downův syndrom (tedy šance ho zachytit) během kombinovaného prvotrimestrálního testu je okolo 90 %. Sensitivita neinvazivních metod pomocí fetální DNA je okolo 99 %. Nedá se tedy říci, že by neinvazivní test určitě nebyl potřeba nebo byl zbytečný, ale pokud byste ho absolvovala, riziko by to ještě o hodně snížilo (obecně se udává cca 80-100x).
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz