Promeškaný 1. screening. Je potřeba podstoupit Nipt test?

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Prvotrimestrální screening dokáže zachytit cca 90 % plodů s Downovým syndromem a dalšími chromozomálními vadami a cca 50 % závažných orgánových vad. Pokud se u Vás nepovedlo screening zrealizovat, je několik možností co dále:

• určitě je na místě ultrazvukový screening v 20. - 22. týdnu (podrobné hodnocení morfologie plodu včetně podrobné kontroly srdce plodu), toto vyšetření dokáže zachytit za ideálních okolností až 90 % závažných orgánových vad. Co se týče chromozomálních vad jako je Downův syndrom, tady je to horší, protože tento ultrazvuk dokáže riziko pouze několikrát snížit.
• NIPT test je nejcitlivější screeningový test na Downův syndrom, kdy dokáže zachytit více než 99 % případů, a dokáže i zachytit některé další chromozomální vady. Zase Vám neřekne nic o případných vadách orgánů.
• nebo lze provést odběr plodové vody, který dokáže zachytit 100 % případů s Downovým syndromem a ohromné množství dalších chromozomálních vad. Nicméně, jedná se o invazivní výkon s malých rizikem potratu (odhaduje se na 0,1-0,3%)
• nebo můžete podstoupit tripple test, což je druhotrimestrální biochemický screening pomocí stanovení tří placentárních hormonů. To je test dnes již víceméně historický, který se široce prováděl před nástupem prvotrimestrálního screeningu. Ten má cca 60% šanci zachytit plod s Downovým syndromem a má cca 10% falešnou pozitivitu.

Vše záleží i dalších okolnostech (Váš věk, rizikové faktory v osobní či rodinné anamnéze). Možná je tedy opravdu nejjednodušší vše zkonzultovat osobně s genetikem na konzultaci, probrat podrobně jednotlivé možnosti a zvolit tu, která Vám přijde pro Vás nejsmysluplnější. Paušální návod není, vždy je potřeba individuálně vše zvážit, každá metoda má své výhody a své limitace.