Dobrý den, pane doktore,
již jsem Vám psala ohledně AMC a dnes jsem na ni tedy byla, viz. https://www.modrykonik.cz/ask-an-expert/poradna...
Chci se jen zeptat... Na UTZ mi řekl pan doktor, že má miminko malou bradu a je to celkem dost vidět. Nic víc k tomu neřekl, tak jsem to nechala být. Ale v papírech mám napsáno...náznak mikromandibuly.
Co to prosím znamená?
Na netu jsem samozřejmě našla nějaký Pierre robinův syndrom nebo tak něco a dost se bojím, že bude miminko nemocné.
Děkuji za odpověď. 😊
Dobrý den,
děkuji za Váš dotaz. Mikromandibula je termín označující menší dolní čelist, což je patrné při pohledu v profilu jako ustupující brada. Vyskytuje se buďto v rámci širší normy a s postupujícím růstem dítěte se tím, jak mění poměry jednotlivých částí těla, sama upravuje. Nebo se vzácněji může vyskytovat s rámci některých vad či vzácných genetických syndromů (jedním z nich např. Pierre Robinův syndrom, který zmiňujete ve svém dotazu). Pokud je při ultrazvuku zjištěna micromandibula, je na místě vše probrat s genetikem, nabídnout odběr plodové vody (k vyloučení chromozomálních vad), genetik může na základě Vaší anamnézy zvážit, co vše z plodové vody vyšetřit. A určitě provést podrobný ultrazvuk včetně kontroly srdce plodu v některém z center fetální medicíny k odhalení případných přidružených orgánových vad. Pokud budou v pořádku výsledky plodové vody i ultrazvuk, potom je prognóza dobrá.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz