Mikroduplikace 22. chromozomu. Jaké jsou Vaše zkušenosti s touto vadou?

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Bohužel odpověď není jednoduchá. Mikroduplikace na 22. chromozomu neoznačuje jednu konkrétní vadu, ale fakt, že určitá část daného chromozomu je zdvojená. Záleží, kde přesně na chromozomu se nachází, v jakém rozsahu a jaké geny jsou zasaženy a také zda jsou další vady na ultrazvuku, apod. A bohužel ne vždy lze přesně říci, jaké dopady bude vada mít, protože i stejná mikroduplikace se u různých jedinců může projevovat rozdílně.

Informace by Vám měl poskytnout vždy genetik, se kterým nález konzultujete. Bohužel množství známých informací o dané vadě může být omezené a potom může být rozhodování velmi obtížné. Ale až se rozhodnete jakkoli, rozhodujete se v tu chvíli na základě informací, které jsou dostupné a v tu chvíli je to to nejsprávnější rozhodnutí. Do budoucnosti nikdo nevidí...