Konec 16. tt., provedený triple test místo plánovaného integrovaného testu - datum PM zřejmě nesedí, obávaná amniocentéza. Jaký na to máte názor?

Zodpovězené
5. dub 2022

Dobrý den,

je mi 41 let. 1. trimestrální screening 2,4 NT a trizomie 21 1 z 713 s odkazem na genetiku. Nechala jsem si udělat ještě kontrolní screening na doporučeném pracovišti s druhým názorem. Zde 2,5 NT trizomie 1 z 93 s tvrzením, že zde vidí zdravé miminko, ať se nestresuji a počkám na SC ve 20. tt. Samozřejmě DS nelze i tak vyvrátit - pochopitelně.

Mezitím jsem došla na krevní testy na genetiku, již v druhém trimestru s příslibem integrovaného testu. Výsledek rizika 1:12 s tvrzením, že zde ale nebyl započítán krevní test z 1. trimestr. screeningu, jelikož byl tento krevní test poslán do jiné laborky... Sehnala jsem test a poslala na genetiku s prosbou k přepočítání celého výsledku. Dle paní primářky budeme rádi, když z dobré vůle přepočet laboratoř provede. Propočet byl proveden, nicméně ne laboratoří, ale jaksi odhadem či vlastním propočtem paní primářky a vyšel 1:3.

Pro ověření, co jsem tedy vlastně měla za druh testu, jsem dostala odpověď, že záměr byl integrovaný, ale ve výsledku to byl triple test. Kromě zmatlanosti všech informací, které jsem dostala, už tak v dost nejisté atmosféře, jsem chtěla mít alespoň jistotu, že výsledky jsou relevantní a je třeba tedy podstoupit amniocentézu, která minimálně pro mě přináší další velké riziko. Navíc mi každý ze dvou screeningů přinesl novou informaci o termínu porodu.

Podle menstruace (7.12. 2021) to měl být termín 13.9. 2022.
Dle 1. screeningu 25.2. 2022 byl plod o týden větší a termín zkrácen na 4.9. 2022.
Dle kontrolního screeningu 8.3. 2022 termín určen na 8.9. 2022.

Zmítá mnou obava, že ačkoliv všechny dosažené informace směřují k nevyhnutelné amniocentéze, tak mi to úplně tak jisté ve všech směrech nepřijde. Je pátek, v pondělí by měla proběhnout amnio. a já bojuji o každý názor a radu...

Nutno podotknout, že mám již tři děti a DS je pro mne hrozba, se kterou bych neuměla naložit.

Moc děkuji za případnou odpověď.

Jana

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Ano, je trochu nešťastné, že máte informace z několika různých screeningů, které nejde dát jednoduše dohromady. Každopádně, vícero výsledků Vám odhadlo vyšší riziko Downova syndromu, a pokud chcete mít jednoznačnou jistotu (píšete "mám již tři děti a DS je pro mne hrozba, se kterou bych neuměla naložit"), je odběr plodové vody jedinou možností, která Vám to poskytne. Ano, je zatížena malým rizikem komplikace, ale podle toho, co píšete, je u Vás riziko komplikace nižší než Vám vyšla rizika Downova syndromu ze screeningových testů. Alternativou o trochu méně výtěžnou jsou neinvazivní prenatální testy (NIPT).

Co se týče termínu porodu, rozdíly UZ datace, plus mínus týden oproti termínu dle menstruace, nejsou podstatné a obvykle nevedou ke korekci termínu porodu.

Držím palce!


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz