Je důvod k obavám z Downova syndromu?

Zodpovězené
31. črc 2023

Dobrý den,

poradíte, prosím?

Jsem v 18. tt a právě mi přišlo od doktora toto:
Zhodnocení výsledků screeningu: negativní
Riziko Downův syndrom - 1:300
Riziko NTD (rozštěp nervové trubice) - 1:7 000

Po prvním screeningu bylo riziko Downova syndromu 1:5736 po odběru krve a morfologii prvního trimestru.

Je možné, že se to takhle změnilo?

Zatím mi brali krev, velké morfologické sono mě ještě čeká.

Děkuji

Dobrý den,

omlouvám se, konkrétně Vám odpovědět nelze. Z údajů, co píšete, není úplně jasné, jaký screeningový test ukázal riziko pro Downův syndrom 1/300. Taky nevím, jaký další krevní test Vám potom odebírali.

Prvotrimestrální screening Vám vyšel s velmi nízkým rizikem pro Downův syndrom, ale to se s dalšími testy může samozřejmě měnit, a někdy i výrazně. Každopádně, riziko pro Downův syndrom 1/300 je na hranici vyššího rizika a bývá na místě genetická konzultace, abyste podrobně probrala, co vlastně za testy bylo provedeno, co to znamená a domluva na dalším postupu (může to být odběr plodové vody, NIPT test, apod.)


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz