Hraniční NT 2,5 mm. Můžu poprosit o názor?

Zodpovězené
11. kvě 2023

Dobrý den,

těhotenstvím mě provází již od začátku problémy s hematomy, takže jsem již od počátku hlídána gynekoložkou. Bohužel se mi k tomu přimíchala i nemoc, kdy mi kašel sedl na průdušky a bylo nutné nasadit antibiotika (Duomax). Z kašle se mi utvořil další hematom.

Mám 29 let. Včera jsme byli na screeningu, kde mi bohužel vyšla hraniční hodnota NT 2,5 mm. Podle pana doktora, veškeré ostatní hodnoty byly v pořádku a za něj to vypadá jako zdravé miminko, ale je potřeba tuto věc pohlídat. Odebírali mi spoustu krve na testy. Večer mi volali z laboratoře a sdělili mi, že výsledky krve mám v pořádku, avšak pro ně spadám do rizikové skupiny skrz to prosáknutí, takže by bylo lepší provést genetické testy, skrz jistotu.

A teď k mému dotazu. Zarazil mě poměrně nízký poměr a to 1/66. U matky 1/703. 12.5. 2023 jsme objednaní na genetiku, kde mi podrobnější informace sdělí.

Ale mě zajímá, názor někoho dalšího a to, z čeho jsou tyto procenta odvozeny? Z věku matky?

Může být výsledek ovlivněn třeba i antibiotiky, které jsem den před tím vysazovala?

Jelikož dle slov všech, jsou všechny ostatní výsledky v pořádku a v normě. Tak jsem z toho docela rozhozena. V rodině žádné problémy nemáme.

Děkuji Vám za odpověď a názor.

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Antibiotika výsledky neovlivní.

Screening funguje tak, že primárně máte riziko pro Downův syndrom dané Vaším věkem. S rostoucím věkem riziko této chromozomální vady roste. Ve Vašem případě je věkové riziko 1/703. K tomuto riziku se potom přidá výsledek ultrazvukového měření šíjového projasnění NT a výsledky dvou placentárních hormonů PAPP-A a fbhCG a riziko se takto přepočítá. Ve Vašem případě právě ultrazvuk i krevní výsledky riziko zvýšily na 1/66. To lze již považovat za vyšší pravděpodobnost v tom smyslu, že má význam vše probrat s genetikem, který Vám nabídne možnosti, jak dále postupovat. Jednak lze provést invazivní vyšetření (odběr choriových klků či plodové vody), tedy metody, které dokáží jednoznačně zjistit, zda plod nemá chromozomální vadu včetně Downova syndromu. Tyto výkony jsou zatíženy malých rizikem komplikace a potratu, ale ve Vašem případě již přínos těchto metod (tedy šance, že odhalí podstatný problém) převažuje nad těmito riziky. Nebo Vám nabídne neinvazivní krevní testy, které jsou sice bez rizika ztráty těhotenství, ale nejsou zdaleka plnohodnotnou náhradou invazivní metod!, mají své výrazné limitace a jsou poměrně nákladné. Nebo pokud Vám riziko 1/66 přijde akceptovatelné, nemusí se dělat nic.

Určitě je potom vždy na místě podrobný ultrazvuk v 20. - 22. týdnu včetně podrobné kontroly srdce plodu.

Toto všechno podrobně proberete na genetické konzultaci, kde Vám poskytnou dostatek informací, abyste se mohla rozhodnout, co dále.


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz