Co to je cf DNA test?

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. CfDNA test (nebo též NIPT, neinvazivní prenatální testování) představuje screeningový test cílený na chromozomální vady plodu. Je založen na principu, že v těhotenství přechází fragmenty volné DNA plodu do krve matky a v mateřském oběhu potom společně cirkuluje směs těchto úlomků DNA od plodu a od matky. Pomocí moderních genetických sekvenačních metod lze každý s těchto miliónů úlomků DNA přečíst, přiřadit je k příslušnému chromozómu, ze kterého pochází, a tak zjistit nadbytek nebo nedostatek DNA určitého chromozómu u plodu.

Výhodou tohoto testu je jeho citlivost (představuje nejcitlivější screeningový test na chromozomální vady), schopnost detekce Downova syndromu je přes 99%, Edwardsova a Patauova syndromu přes 95 % a velmi nízká falešná pozitivita. Dále jeho bezpečnost a snadná proveditelnost (jedná se o odběr krve, tedy bez rizika spontánního potratu, které mají invazivní metody jako je odběr plodové vody či choriových klků).

Co všechno NIPT zkoumají? Jsou to klasické trizomie jako je Downův (trizomie 21. chromozómu), Edwardsův (trizomie 18. chromozómu) a Patauův syndrom (trizomie 13. chromozómu), dále některé další trizomie, poruchy v počtu pohlavních chromozómů X a Y a několik desítek dalších tzv. mikrodelečních a mikroduplikačních syndromů (chybění či nadbytek drobných částí chromozómů). Pokud NIPT test odhalí podezření na některou z těchto chromozomálních vad, je nález nutné vždy potvrdit invazivním vyšetřením (odběr plodové vody nebo choriových klků).

Test je obecně vhodný při atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem, při zvýšeném riziku trizomie chromozómů zjištěném při biochemickém screeningu bez ultrazvukového nálezu nebo obecně při obavách o osud plodu, vyšší věkové riziko matky či těhotenství po asistované reprodukci.

Je nutné si ale uvědomit, že se rozhodně nejedná o plnohodnotnou alternativu k invazivním metodám, obecně jsou NIPT testy nevhodné při jakémkoli patologickém nálezu na ultrazvuku či vysokých rizicích z výsledků prvotrimestrálního kombinovaného testu.

Tripple test je postaven na úplně jiném principu, patří mezi starší screeningové testy, s počátky v 90. letech minulého století, v současnosti již velmi omezeně používaný. Je založený na stanovení hladin tří placentárních hormonů v mateřské krvi. Sensitivita (schopnost zachytit Downův syndrom) je u tripple testu okolo 60-70 %.