Amniocentéza. Když se potvrdí vrozená vada pouze u jednoho z miminek, co se bude dít dál?

Zodpovězené
23. říj 2024

Dobrý den,

je mi 39 let, jsem ve 14. tt s dvojčaty (oddělené, bi-bi), těhotenství je spontánní a 1. screening mi vyšel špatně (jeden plod má u trizomie 21 riziko 1:230, druhý 1:682). Šíjové projasnění u jednoho 2,2 mm, druhé mimi 1,8 mm. Za 2 týdny jdu na odběr plodové vody.

Když se potvrdí vrozená vada pouze u jednoho z miminek, co se bude dít dál?

Ještě mám, prosím Vás, druhý dotaz. Paní doktorka mi nabídla účast ve studii ohledně užívání Aspirinu v těhotenství. Říká, že je to neškodné. S preeklampsií problém nemám, Aspirin tedy nepotřebuji, ale měla bych ho tedy brát jen preventivně kvůli té studii.

Myslíte, že se mám studie zúčastnit?

Děkuji předem za odpověď.

Dobrý den,

pokud se potvrdí u jednoho z plodů závažná vrozená vada, jsou v zásadě dvě možnosti. První je v graviditě normálně pokračovat a informace o vadě může být důležitá, aby byl celý management těhotenství tomu uzpůsoben a porod naplánován v zařízení, kde se dokáží o miminko adekvátně a co nejlépe postarat.
Druhou možností je selektivní redukce plodu, kdy se výkonem podobným odběru plodové vody zastaví srdíčko plodu se zjištěnou vadou a těhotenství poté pokračuje dále. Vždy další postup ale podrobně konzultujete jak s genetikem, tak prenatálním diagnostikem.

Ohledně druhé části dotazu, určitě bych Vám doporučil Aspirin užívat. Jeho rizika jsou zcela minimální a benefit velký. Je to neefektivnější prevence preeklampsie, kterou máte k dispozici. Dvojčata jsou pro preeklampsii riziková a Aspirin je velmi dobrou prevencí. Nyní s preeeklampsií problém nemáte, ale preeeklapsie se objevuje až později, typicky až ve třetím trimestru, nyní ji mít nemůžete. A v tuto chvíli nevíme, zda se objeví později u Vás či ne, ale samozřejmě, zda se zúčastníte či ne, závisí na Vás. 🙂


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz