Amniocentéza. Je nutné absolvovat odběr plodové vody jen kvůli věku?

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Odběr plodové vody je vždy volitelný, nikdy není povinný. Vždy je na rozhodnutí těhotné, zda ho podstoupí. Má výhody i nevýhody. Výhodou je, že získáme genetický materiál přímo od miminka a jeho vyšetřením lze 100% zjistit Downův syndrom a mnoho dalších chromozomálních vad. Tuto jistotu žádná jiná metoda není schopna poskytnou. Na druhou stranu nevýhodou je fakt, že je odběr invazivní, provádí se tenkou jehlou přes stěnu břišní pod kontrolou ultrazvukem a je tedy zatížen malým rizikem komplikací (které mohou vést až k potratu). Riziko odběru se odhaduje na 1/300-1/1000 (v současné době se domníváme, že riziko je spíše u 1/1000, pokud je odběr prováděn v screeningovém centra zkušeným sonografistou). Proto je amniocentéza obvykle nabízena v momentě, kdy je šance, že bude zjištěn Downův syndrom či jiná chromozomální vada, stejná nebo vyšší než je riziko amniocentézy,

Věk je jen jeden z faktorů, který ovlivňuje riziko Downova syndromu a některých dalších chromozomálních vad. Se zvyšujícím se věkem riziko roste a od 35-36 začíná být růst poměrně strmý. V cca 35 letech začne riziko dosahovat rizika 1/300, proto se historicky nabízel od 35 let výše odběr plodové vody. Nicméně to bylo v dobách před mnoha lety, kdy věk byl v zásadě jediný faktor, podle kterého šlo odhadovat riziko Downova syndrom. A navíc na základě věku se zachytí jen asi třetina plodů s Downovým syndromem. V současné době lze provést prvotrimestrální screening, kde pro odhad rizika není použit pouze věk, ale zároveň některé ultrazvukové markery (např. tzn. nuchální translucence neboli šíjové projasnění, a ev. další markery) a 2 placentární hormony PAPP-A a fbhCG. Kombinací těchto faktorů lze již zachytit více než 90% plodů s Downovým syndrom. Rozhodovat se pouze na základě věku je tedy výrazně méně přesné než základě celého prvotrimestrálního screeningu.

Tedy buď můžete uvažovat, že pokud Vám prvotrimetrální screening vyjde s nízkými riziky pro chromozomální vady a ultrazvukový nález na plodu bude zcela normální, je šance na Downův syndrom a další chromozomální vady nízká a amniocentézu nepodstupovat a neohrožovat těhotenství případnou komplikací výkonu. Je ale nutné vzít na vědomí, že prvotrimestrální screening 100% záchyt nemá. Nebo pokud někdo preferuje 100% jistotu toho, že plod nemá chromozomální vadu, potom amniocentézu absolvovat, ale za cenu malého rizika výkonu. Konečně je tu ještě jedna možnost, jít na neinvazivní prenatální testy (NIPT), což jsou krevní testy, které dokáží riziko Downova syndromu razantně snížit (dokáží zachytit více než 99% plodů s Downovým syndromem).