1. screening a riziko Downového syndromu. Co byste dál doporučil?

Zodpovězené
6. pro 2024

Dobrý den,

ve středu jsem měla 1. screening a vše vypadalo dobře - nosní kůstka byla vidět, šíjové projasnění bylo 2,5 mm (číslo si přesně nepamatuju). Odpoledne mi paní doktorka volala, že screening je negativní, ale z krve mi byl zjištěn Downův syndrom - říkala 1:438 a jsem v šedé zóně.

Můj věk je 35 let a jsem prvorodička a taky mám hraniční BMI, takže mi neinvazivní vyšetření nemusí nic ukázat.

Chci se zeptat, co v takovém případě?

Bát se, že miminko bude mít Downův syndrom nebo ještě podstoupit odběr plodové vody, i když hrozí riziko potratu?

Děkuji za odpověď.

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Dovolím si opravit k tomu, co píšete. Z krve Vám nebyl zjištěn Downův syndrom. Vyšla Vám pravděpodobnost, že by Vaše miminko mělo Downův syndrom 1:438. Toto riziko je počítáno na základě Vašeho věku, výšky šíjového projasnění a výsledků krve (dvou placentárních hormonů). Znamená to v reálku, kdyby jste měla 438 těhotných stejného věku jako Vy a stejných výsledků z krve a z ultrazvuku, v 437 případech je plod v pořádku a v 1 případě může mít Downův syndrom. Odpovídá to riziku 0,2%. Jak se může postupovat při tomto výsledku v šedé zóně si Vás dovolím odkázat na moji předchozí reakci na podobný dotaz:

https://www.modrykonik.cz/ask-an-expert/poradna...


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz