Neurofibromatóza. Je důvod k obavám? Jaká vyšetření jsou vhodná?

Zodpovězené
9. led 2024

Dobrý den,

u dcery 18měsíců se vyskytly na nohou kávové skvrny cca 15 mm a pak 2 drobné skrvnky do velikosti 0,5 mm. První se jí objevila v létě skvrna na holeni, nyní pozoruji změnu pigmentu a skvrnu na koleni. Velké skvrny jsou světlé a velmi obtížně viditelné viz foto. Žádné jiné obtíže nemá. Pediatrička řekla, že se asi jedná o kávové skvrny, které máme sledovat, zda se objeví další a hlasit jí je, více nám nevysvětlila.

Dost nás vyděsilo, když jsme si doma našli zřejmně důvod, proč mám dceru sledovat.

Myslíte, že je důvod k obávám, případně jaká vyšetření jsou vhodná?

O nikom v rodině, kdo má podobné skvrny nebo tuto nemoc, nevíme, pouze já mám spoustu znamének a výrustků - dle dermatoložky, kam pravidelně docházím, jsou to běžná znaménka nebo fibromky, ale kávové skvrny memám žádné.

Předem děkujeme za zodpovězení dotazu.

Dobrý den,

z fotografií si nedovolím tento problém posoudit.

U neurofibromatózy jsou známé geny, které toto onemocnění způsobují, čili genetické vyšetření může tuto diagnózu potvrdit/vyloučit. Vzhledem k závažnosti diagnózy by mi přišlo vhodné s vyšetřením neotálet tzn. je třeba zhodnotit další příznaky (oční vyšetření, kožní vyšetření a neurologické vyšetření) a poté ev. provést genetické vyšetření.

Podstatná je i velikost a počet kávových skvrn. Výskyt šesti a více skvrn je hodně podezřelé. Komplexně se tímto onemocněním zabývají na Klinice dětské neurologie ve FN Motol.


Přeji Vám krásný den,
MUDr. Pavlína Koucká