Neurofibromatóza. Je důvod k obavám? Jaká vyšetření jsou vhodná?
ZodpovězenéDobrý den,
u dcery 18měsíců se vyskytly na nohou kávové skvrny cca 15 mm a pak 2 drobné skrvnky do velikosti 0,5 mm. První se jí objevila v létě skvrna na holeni, nyní pozoruji změnu pigmentu a skvrnu na koleni. Velké skvrny jsou světlé a velmi obtížně viditelné viz foto. Žádné jiné obtíže nemá. Pediatrička řekla, že se asi jedná o kávové skvrny, které máme sledovat, zda se objeví další a hlasit jí je, více nám nevysvětlila.
Dost nás vyděsilo, když jsme si doma našli zřejmně důvod, proč mám dceru sledovat.
Myslíte, že je důvod k obávám, případně jaká vyšetření jsou vhodná?
O nikom v rodině, kdo má podobné skvrny nebo tuto nemoc, nevíme, pouze já mám spoustu znamének a výrustků - dle dermatoložky, kam pravidelně docházím, jsou to běžná znaménka nebo fibromky, ale kávové skvrny memám žádné.
Předem děkujeme za zodpovězení dotazu.
Nejnovější otázky z poradny
- Pupínky. Co by to mohlo být?
- Co by to mohlo být?
- Priessnitzův zábal. Děje se něco v těle, když jsem jej nechala příliš dlouho?
- Nateklé krční uzliny. Musí se přeléčit opět atb., nebo je šance, že splasknou?
- Nosní a krční mandle zvětšené. Je operace nutná?
- Očkování a zánět oka. Je vhodné, když zánět oka stále přetrvává?
Související diskuze ve fóru
- Vitiligo. Ztráta pigmentu?3
- Radiodiagnostické vyšetření. Jaké jsou výsledky?5
- Červené flíčky a slouplé konečky prstů. O co se může jednat? Je nutné nějaké ...1
- Náhle vytvořená pigmentová skvrna. Co to může být?1
- Jaké jsou příčiny skrvn na játrech a jak se jich zbavit?1
- Potrat po amniocentéze - důvod zánět0
Dobrý den,
z fotografií si nedovolím tento problém posoudit.
U neurofibromatózy jsou známé geny, které toto onemocnění způsobují, čili genetické vyšetření může tuto diagnózu potvrdit/vyloučit. Vzhledem k závažnosti diagnózy by mi přišlo vhodné s vyšetřením neotálet tzn. je třeba zhodnotit další příznaky (oční vyšetření, kožní vyšetření a neurologické vyšetření) a poté ev. provést genetické vyšetření.
Podstatná je i velikost a počet kávových skvrn. Výskyt šesti a více skvrn je hodně podezřelé. Komplexně se tímto onemocněním zabývají na Klinice dětské neurologie ve FN Motol.
Přeji Vám krásný den,
MUDr. Pavlína Koucká